ABSTRACT
As amiotrofias espinhais progressivas (SMAs) constituem as doenças degenerativas de origem genética letais mais comuns do sistema nervoso central e mais freqüentes dentre as doenças autossômicas recessivas após a mucoviscidose. A incidência estimada das SMAs e de aproximadamente 1:10.000 nativivos. Clinicamente, as SMAs säo classificadas em mais grave (doença de Werdnig-Hoffmann, tipo I), intermediária (tipo II) e tardia e benigna (doença de Kugelberg-Welander, tipo III). O gene para os três tipos de SMAs foi mapeado no cromossomo 5q11.2-13.3. Foram identificados dois genes candidatos na mesma regiäo: SMN (sobrevida do neurônio motor) e NAIP (proteína inibidora de apoptose neuronal). Estudamos ambos genes em 87 pacientes brasileiros (20 tipo I, 14 tipo II e 53 tipo III) pertencentes a 74 famílias, utilizando as técnicas de PCR e SSCP. Foi encontrada deleçäo nos exons 7 e/ou 8 do gene SMN em 69 por cento das famílias: 16/20 na tipo I, 9/12 na tipo II e 26/42 na tipo III. Dentre as 51 famílias com deleçäo, 44 tiveram deleçäo no exon 5 do gene NAIP foi encontrada em 7/20 na tipo I, 2/12 na tipo II e 1/42 na tipo III. Näo foi encontrada deleçäo nos genes SMN e NAIP nos 112 progenitores, 26 irmandades assintomáticas e 104 controles normais. Näo houve correlaçäo entre deleçäo de um ou ambos genes com a gravidade do quadro clínico.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Genetic Counseling , Muscular Atrophy, Spinal/genetics , Exons , Gene Deletion , Muscular Atrophy, Spinal/epidemiology , Polymerase Chain Reaction , Polymorphism, Single-Stranded Conformational , Sequence Analysis, DNAABSTRACT
A síndrome da morte súbita infantil, ou morte durante o sono, se dá em uma criança normal, após adormecer bem, sem causa aparente. É considerada, como a causa isolada, a mais frequente de morte no primeiro ano de vida, em estatísticas do exterior. Acredita-se ocorrer a morte por um distúrbio funcional dos centros respiratórios levando à apnéia. Em crianças encontradas flácidas em apnéia reversível após estimulaçäo ou ao despertar, denomina-se em "risco" da morte súbita infantil. Apresentamos um caso desta síndrome, com crises de cianose e apnéia durante o sono a partir do oitavo dia de vida. O paciente foi internado, feita a monitorizaçäo respiratória, submetido a registro polissonográfico de 24 horas. Näo foram detectadas causas justificando as apnéias. Foi medicado com aminofilina e constatou-se o desaparecimento das crises de apnéias no segundo mês de vida. Este trabalho permite evidenciar um caso de entidade pouco diagnosticada em nosso meio